Introdução: A Síndrome do X Frágil (FXS) é uma condição genética ligada ao cromossomo X que causa deficiência intelectual e alterações no desenvolvimento. É a principal causa hereditária de deficiência intelectual, afetando cerca de 1 em cada 4.000 homens e 1 em cada 8.000 mulheres. Apesar de rara, depois da Síndrome de Down, é a síndrome genética mais frequente em crianças. As famílias e profissionais de saúde que convivem com o X Frágil enfrentam diversos desafios, do atraso no desenvolvimento a problemas de comportamento, mas também dispõem de abordagens terapêuticas eficazes. Uma das principais intervenções é a Análise do Comportamento Aplicada (ABA), uma terapia comportamental baseada em evidências que tem ajudado muitas crianças com X Frágil a desenvolver habilidades e reduzir comportamentos problemáticos. Neste artigo, explicaremos de forma acessível o que é a Síndrome do X Frágil, seus sintomas e desafios, como funciona a terapia ABA e de que forma ela pode ser aplicada a indivíduos com X Frágil, incluindo evidências científicas, estratégias práticas e a importância de abordagens individualizadas. Ao final, apresentamos uma conclusão encorajadora e realista para famílias e cuidadores.

 

O que é a Síndrome do X Frágil?

A Síndrome do X Frágil (também chamada FXS ou SXF) é um transtorno genético hereditário que afeta o neurodesenvolvimento. A causa é uma mutação no gene FMR1, localizado no cromossomo X, que leva à falha na produção de uma proteína essencial para o desenvolvimento cerebral, chamada FMRP. Em outras palavras, é como se esse gene tivesse um “erro de impressão” que impede a fabricação adequada de uma proteína necessária para as conexões entre neurônios, resultando nas dificuldades cognitivas e comportamentais características da síndrome.

Por ser ligada ao cromossomo X, a síndrome afeta ambos os sexos, porém de forma diferente. Meninos tendem a apresentar sintomas mais graves que meninas, pois possuem apenas um cromossomo X, não havendo outro para compensar a mutação, enquanto meninas (XX) geralmente têm manifestações mais leves graças ao segundo X funcional. Assim, muitas meninas com X Frágil têm sinais mais sutis ou inteligência borderline, enquanto praticamente todos os meninos com a mutação completa do FMR1 exibem deficiência intelectual.

A FXS é considerada uma doença rara. Estima-se que ocorra em aproximadamente 1 a cada 4.000 meninos e 1 a cada 8.000 meninas no mundo. No Brasil, calcula-se que menos de 150 mil pessoas tenham a condição, mas muitos casos ainda não são diagnosticados precocemente. Por isso, familiares de pessoas com X Frágil são frequentemente aconselhados a fazer aconselhamento e testes genéticos, já que a mutação pode ser transmitida de forma dominante (basta um dos pais portar a pré-mutação para haver risco de ter filhos afetados).

Os sinais do X Frágil podem ser observados em diferentes âmbitos – neurológico/cognitivo, comportamental e físico (sistêmico). Cada indivíduo pode ter combinações variadas desses sintomas, mas em geral destacam-se:

Neurológicos/Cognitivos: atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (bebês demoram mais para sentar, andar ou falar), déficit intelectual de grau leve a moderado e dificuldades de aprendizagem. Também são comuns déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), refletindo problemas de concentração e impulsividade. Em torno de um terço dos indivíduos com X Frágil apresenta características do Transtorno do Espectro Autista (TEA), com prejuízos na comunicação social e comportamentos repetitivos. Crises convulsivas (epilepsia) podem ocorrer em uma parcela dos casos (aprox. 10-15%, mais em meninos).

Comportamentais: muitas pessoas com X Frágil exibem comportamentos típicos de autismo, como ansiedade social intensa, timidez extrema, evitar contato visual e dificuldade em interações sociais. Podem preferir rotinas e ter dificuldades em lidar com mudanças. É frequente a ansiedade generalizada, que pode se manifestar como fobias, medo de situações novas e sobrecarga diante de estímulos sensoriais (sons altos, ambientes cheios etc.). Hiperatividade e impulsividade também são relatadas, levando a agitação motora e dificuldade em ficar parado ou seguir instruções por muito tempo. Alguns comportamentos repetitivos ou autoestimulatórios ocorrem, como agitar os braços (flapping) ou morder as mãos quando excitados ou ansiosos. Em momentos de frustração ou sobrecarga, comportamentos desafiadores podem surgir (birras intensas, episódios de agressividade ou autoagressão, como se bater ou morder-se), exigindo intervenção adequada.

Físicos (Sistêmicos): embora menos evidentes na primeira infância, existem características físicas associadas ao X Frágil. Entre elas estão o rosto alongado, com testa e mandíbula proeminentes, e orelhas grandes e destacadas. As articulações tendem a ser hiperflexíveis (soltas) e os pés, planos (chatos), às vezes com hipotonia muscular (tônus baixo). Pode haver escoliose (desvio na coluna) e problemas oftalmológicos como estrabismo e miopia. Após a puberdade, os homens frequentemente desenvolvem macro-orquidia (aumento testicular acima do normal), enquanto algumas mulheres podem apresentar insuficiência ovariana prematura (menopausa precoce) levando à infertilidade. Vale ressaltar que esses traços físicos variam e nem sempre estão presentes em todos os casos.

O diagnóstico do X Frágil é feito por exame genético (geralmente um teste de DNA de sangue) que verifica a presença da mutação no gene FMR1. Diante de atraso global do desenvolvimento, traços autísticos ou histórico familiar de X Frágil, é importante solicitar essa investigação específica. Identificar a síndrome precocemente permite orientar as intervenções adequadas o quanto antes, algo crucial para melhores resultados no desenvolvimento da criança.

 

Principais desafios enfrentados por pessoas com X Frágil

Devido aos sintomas acima, indivíduos com Síndrome do X Frágil enfrentam diversos desafios no dia a dia. É fundamental que pais, educadores e profissionais entendam essas dificuldades para oferecer o suporte correto. Entre os desafios mais comuns, destacam-se:

Deficiência intelectual e dificuldades de aprendizagem: A maioria das crianças com X Frágil possui déficit intelectual de leve a moderado, o que significa que aprendem mais lentamente e têm um nível cognitivo abaixo da média para a idade. Conceitos abstratos podem ser especialmente difíceis e elas podem necessitar de educação especial ou adaptações curriculares. Mesmo aquelas com inteligência próxima do típico apresentam dificuldade de aprendizado e processamento de informações, exigindo métodos de ensino mais estruturados e repetitivos para consolidar habilidades acadêmicas.

Transtorno do espectro do autismo (TEA): Cerca de 30% dos indivíduos com X Frágil se encaixam em critérios de autismo ou apresentam traços significativos do espectro. Isso significa desafios em comunicação social (por exemplo, dificuldade em usar a linguagem para se expressar ou entender sutilezas sociais) e comportamentos restritos/repetitivos. Muitos acabam recebendo diagnósticos comórbidos como TEA, TDAH (Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade) ou transtorno de ansiedade. Essa sobreposição pode tornar o manejo comportamental mais complexo e requer que as intervenções consideradas eficazes para autismo (como ABA) sejam também empregadas no X Frágil.

Ansiedade e timidez excessiva: A ansiedade intensa é praticamente universal no X Frágil e se manifesta de várias formas. Desde cedo, muitas crianças são extremamente tímidas, evitando interagir com pessoas fora do círculo familiar e mostrando desconforto em situações sociais. Situações novas, mudanças de rotina ou demandas sociais (como ser o centro das atenções) podem acionar respostas de ansiedade acentuada (a criança pode chorar, fugir do ambiente ou “travar”). Fobia social e ansiedade generalizada são comuns, e em adolescentes/adultos podem levar ao isolamento. Até mesmo contato ocular pode ser insuportável para pessoas com X Frágil quando estão ansiosas; muitos desviam o olhar como mecanismo de enfrentamento, e forçá-los a manter contato visual tende a agravar a ansiedade ao invés de ajudar. Essa ansiedade crônica impacta a aprendizagem e o comportamento, pois o indivíduo fica em permanente estado de alerta (hiperestimulação).

Hiperatividade e déficit de atenção: Cerca de 60–90% das crianças do sexo masculino com X Frágil exibem sintomas de TDAH, como hiperatividade motora, impulsividade e dificuldade de se concentrar. Isso significa que elas têm muita energia, ficam inquietas, mudam o foco facilmente e podem agir sem pensar (por exemplo, sair correndo ou pegar algo sem permissão). Para os pais e professores, essa desatenção torna mais complicado ensinar novas habilidades ou manter a criança engajada em uma tarefa. Cria-se um ciclo em que a criança dispersa perde conteúdo importante e depois se frustra por não entender ou não conseguir acompanhar. A impulsividade também pode levar a comportamentos como pegar objetos indevidos, interromper os outros com frequência ou ter reações repentinas. Controlar a hiperatividade muitas vezes requer estratégias comportamentais e, em alguns casos, medicação.

Atrasos de linguagem e comunicação: A fala costuma se desenvolver mais tarde no X Frágil. Bebês podem balbuciar menos e demorar a dizer as primeiras palavras. Muitas crianças têm dificuldades de linguagem, seja em articular palavras claramente, formar frases ou usar a linguagem para se comunicar de forma funcional. Problemas de pronúncia e gagueira podem ocorrer. Em casos mais severos (especialmente meninos), a comunicação verbal pode ser mínima ou ausente, e a criança depende de gestos ou vocalizações simples para se expressar. Essa limitação comunicativa é uma grande fonte de frustração, podendo gerar comportamentos problemáticos (birras, agressividade) simplesmente porque a criança não consegue comunicar suas necessidades ou sentimentos. Além disso, mesmo quem desenvolve fala pode ter ecolalia (repetir frases) ou linguagem pragmática pobre (não sabe manter um diálogo). Ensinar habilidades de comunicação é prioridade nessas pessoas – muitas vezes envolvendo uso de figuras, linguagem de sinais ou dispositivos eletrônicos (CAA, Comunicação Alternativa e Aumentativa) para complementar a fala.

Dificuldades sensoriais e de autorregulação: Pessoas com X Frágil possuem um sistema nervoso hiper excitável. Elas podem ser hipersensíveis a estímulos sensoriais, como barulhos altos, luzes fortes, toques inesperados, ambientes muito movimentados, levando-as a estados de hiperarousal (excitação exagerada) que desencadeiam comportamentos desorganizados. Por exemplo, uma criança pode ficar agitada, corar e suar, rir nervosamente, morder as mãos ou tentar fugir quando está sobrecarregada sensorialmente ou ansiosa. Transições de atividades, mudanças de rotina ou ser “colocada contra a parede” (como ter que responder a uma pergunta diretamente) também atuam como gatilhos frequentes de estresse. Devido a essas dificuldades de autorregulação, crises comportamentais podem ocorrer – a criança pode ter birras intensas, cair no chão, gritar, agredir cuidadores ou recusar-se terminantemente a participar de algo. Tais episódios não são “pirraça sem motivo”: geralmente são formas de comunicação ou fuga diante de algo que a está incomodando ou assustando. Entender os gatilhos individuais e ajudar a criança a se acalmar são desafios constantes para familiares e terapeutas.

Em resumo, o X Frágil combina desafios de desenvolvimento global (intelectual e de linguagem) com problemas de comportamento e emocionais (semelhantes ao autismo e ansiedade severa). Essa combinação exige uma abordagem de suporte abrangente, que considere tanto o ensino de habilidades (educação especial, terapia de fala, etc.) quanto o manejo comportamental para lidar com ansiedade, hiperatividade e outros problemas de conduta. Felizmente, é aí que entra a ABA como uma ferramenta valiosa para intervir nessas áreas de maneira individualizada e eficaz.

 

Aplicações práticas da ABA para indivíduos com X Frágil

Como sabemos, a ABA é amplamente usada no autismo, mas seus princípios também são extremamente úteis para pessoas com X Frágil, que frequentemente apresentam atrasos e comportamentos semelhantes aos do autismo. A seguir, destacamos como a ABA pode ser aplicada na prática para atender às necessidades de indivíduos com X Frágil, incluindo estratégias, tipos de intervenções e objetivos típicos, bem como resultados esperados:

Desenvolvimento da comunicação: Melhorar a comunicação funcional é um objetivo prioritário. Muitas crianças com X Frágil são não verbais ou têm fala limitada; a ABA trabalha para ensinar formas de comunicação, seja verbal ou alternativa.

Estratégias: implementar sistemas de comunicação alternativa (por ex., figuras, cartões ou linguagem de sinais) para que a criança consiga expressar desejos e necessidades. O terapeuta ABA pode, por exemplo, ensinar o uso de um quadro de figuras para pedir água ou um brinquedo. Cada vez que a criança utiliza a figura ou sinal correto, ela recebe imediatamente o item pedido e elogios, reforçando sua iniciativa de comunicação. Com o tempo e a prática, espera-se ampliar o vocabulário (palavras ou símbolos que a criança compreende/usa) e reduzir comportamentos de frustração, pois agora ela tem meios eficazes de se comunicar em vez de gritar ou chorar. Em alguns casos, a

ABA também ajuda a desenvolver a fala: através de repetição de sons, modelagem da pronúncia e reforço de tentativas de verbalização, algumas crianças passam de gestos a palavras. Mesmo quando a fala não se desenvolve plenamente, a comunicação alternativa aumenta muito a autonomia e alivia a ansiedade da criança.

 

Habilidades sociais e interação: Pessoas com X Frágil muitas vezes querem interagir, mas se sentem sobrecarregadas em ambientes sociais. A ABA pode auxiliar ensinando habilidades sociais passo a passo, em contextos controlados.

Estratégias: usar role-playing (encenação) e modelagem para praticar cumprimentar alguém, dividir brinquedos, brincar em dupla, esperar a sua vez (turn-taking), identificar emoções, etc.. Por exemplo, o terapeuta pode estruturar um jogo onde a criança precisa pedir a vez ou cumprir uma regra simples, reforçando com elogios quando ela consegue.

Adaptações importantes: no X Frágil, é crucial não forçar interações de forma que gerem ansiedade. Diferente de alguns programas tradicionais de autismo que tentam treinar contato visual ou cumprimento mecânico, com X Frágil deve-se ir no ritmo da criança. Primeiro, cria-se um ambiente confortável e de baixa estimulação, onde ela se sinta segura; conforme a ansiedade reduz, as habilidades sociais começam a aparecer de forma mais natural.

Um exemplo é não exigir que a criança olhe nos olhos enquanto fala, pois sabemos que o contato ocular forçado pode disparar hiperexitação e travar a interação. Em vez disso, foca-se em gestos sociais (dar tchau, acenar, sorrir) e no desenvolvimento de jogos cooperativos.

O resultado esperado é que, gradativamente, o indivíduo com X Frágil tolere e até aproveite mais as interações sociais, sabendo como reagir em cumprimentos, brincadeiras simples e outras situações, sempre respeitando suas limitações. Ele pode não se tornar super extrovertido (nem é necessário), mas ganha habilidades para interagir melhor com familiares, terapeutas e eventualmente colegas, reduzindo o isolamento.

 

Redução de comportamentos desafiadores: Como discutido, crianças com X Frágil podem apresentar birras intensas, autoagressão, comportamento agressivo ou fuga de situações (como sair correndo) quando estão frustradas ou ansiosas. A ABA é extremamente útil para diminuir a frequência e intensidade desses comportamentos disruptivos.

Estratégias: primeiramente, é feita uma Avaliação Funcional do Comportamento (FBA) para entender por que aquele comportamento ocorre, se a criança bate a cabeça para escapar de uma tarefa difícil, ou se morde a mão porque fica sobrecarregada com barulho, por exemplo.

Identificada a função, elabora-se um plano de intervenção comportamental com duas frentes: prevenção e ensino de alternativas. Na prevenção (antecedent strategies), modificamos o ambiente e as demandas para evitar o gatilho sempre que possível (por exemplo, ajustar a dificuldade da atividade para evitar frustração, usar fones de ouvido se barulho for um problema, ter um local calmo onde a criança possa se retirar quando agitada). Em paralelo, ensinamos a criança respostas alternativas mais adequadas para obter o que precisa: pode ser ensiná-la a pedir ajuda quando não consegue algo, a solicitar um tempo de descanso quando estiver sobrecarregada, ou a usar palavras/cartões para expressar “não quero” em vez de fugir ou se machucar.

Todas as vezes em que ela usar a alternativa positiva, reforçamos muito (com elogios, pausa da atividade, um abraço, o que for recompensador).

 

Treino de habilidades adaptativas e acadêmicas: Além de reduzir comportamentos ruins, a ABA foca em desenvolver novas habilidades que aumentem a independência e participação do indivíduo. Isso inclui habilidades de autocuidado (vestir-se, comer sozinho, usar o banheiro, escovar os dentes) e habilidades acadêmicas ou pré-acadêmicas (identificar cores, letras, escrever o nome, etc.), conforme a capacidade de cada um.

Estratégias: utilizar técnicas de encadeamento e reforço para ensinar tarefas de vida diária passo a passo. Por exemplo, para ensinar a vestir a camisa: primeiro reforça-se a criança por inserir um braço na manga, depois por inserir o outro, depois por puxar a camisa para baixo – até que consiga fazer tudo em sequência. Cada pequena conquista é comemorada e, se erros ocorrem, o terapeuta dá ajudas e repete o treino.

No aspecto cognitivo, a ABA pode ajudar a quebrar conteúdos escolares em partes acessíveis e introduzir muito treino e repetição para consolidar conceitos (por exemplo, usando jogos educativos bem estruturados). Generalização é fundamental: a criança treina na terapia e depois pratica em casa e na escola, garantindo que aquele aprendizado não fique “isolado”.

Metas e resultados: espera-se que, ao longo dos meses/anos, o indivíduo com X Frágil ganhe autonomia gradativamente, conseguindo realizar mais atividades sem ajuda e participando mais ativamente do cotidiano. Por exemplo, com treino ABA uma criança pode aprender a usar o banheiro sozinha, colocar o tênis, arrumar sua mochila ou copiar palavras simples.

Essas conquistas aumentam sua autoestima e qualidade de vida, além de aliviarem um pouco a carga dos cuidadores. Em termos acadêmicos, embora talvez não acompanhem o currículo regular na íntegra, muitos conseguem aprender a ler palavras básicas, reconhecer números, e adquirir conhecimentos funcionais (como lidar com dinheiro básico, reconhecer placas, etc.), especialmente se tiverem intervenção educacional adequada aliada à ABA. Acima de tudo, o objetivo é maximizar o potencial de cada pessoa com X Frágil, ensinando habilidades relevantes que a tornem o mais independente possível dentro de suas limitações.

 

Adaptações específicas para o X Frágil: Vale destacar que, embora os métodos acima sejam semelhantes aos usados no autismo, profissionais experientes ajustam as técnicas ao perfil único do X Frágil. Por exemplo, pesquisas e relatos clínicos indicam que crianças com X Frágil ficam facilmente hiperestimuladas com abordagens muito diretas e repetitivas (como o formato clássico de discrete trial com tentativas massivas). Elas aprendem melhor de forma incidental e quando o ensino é mais naturalístico.

Assim, terapeutas ABA frequentemente incorporam abordagens lúdicas e menos estruturadas dentro do programa, pois essas estratégias seguem mais a iniciativa da criança e “dão um respiro” ao rigor das tentativas diretas. Exemplo: em vez de 10 comandos seguidos na mesa (“qual é a cor? pegue o vermelho…”), o terapeuta pode ensinar cores brincando de carrinho, perguntando “que carrinho você quer, o vermelho ou o azul?” enquanto a criança se diverte, intercalando ensino e pausas, para evitar sobrecarga. Outra adaptação importante, já mencionada, é não pressionar comportamentos que disparam ansiedade (como contato visual forçado, exigir performance pública, etc.), pois no X Frágil “não se pode lutar contra a biologia” do hiperarousal. Primeiro gerencia-se a ansiedade, depois se ensina. Essas sensibilidades requerem que a equipe sempre tenha o X Frágil em mente ao planejar: “levar em conta as características da síndrome” deve guiar qualquer intervenção.

Em suma, a ABA para X Frágil tende a ser mais flexível e individualizada, aproveitando os interesses da criança, oferecendo pausas para ela se autorregular, e adaptando expectativas conforme seu nível de compreensão e tolerância. Quando bem aplicada, com essas considerações, a ABA pode promover ganhos significativos em habilidades e comportamento, sem “forçar a barra” a ponto de gerar estresse excessivo.

 

Evidências científicas e a importância de uma abordagem individualizada

A eficácia da ABA em transtornos do desenvolvimento é amplamente documentada em pesquisas, e no contexto da Síndrome do X Frágil não é diferente. Estudos de caso e a experiência clínica indicam que intervenções comportamentais baseadas em ABA costumam ser efetivas para melhorar habilidades adaptativas e reduzir comportamentos-problema em indivíduos com X Frágil. De fato, a ABA fornece um arcabouço flexível, não um programa único, do qual diversas técnicas terapêuticas podem ser adaptadas para o X Frágil. Isso permite personalizar as estratégias às necessidades da pessoa. Especialistas ressaltam que aspectos fundamentais da ABA, como instrução estruturada, avaliação contínua do progresso, reforçamento positivo e atenção aos antecedentes e consequências dos comportamentos, são pilares de qualquer intervenção bem-sucedida. Em outras palavras, independentemente do rótulo dado à terapia, esses componentes (muito presentes na ABA) é que produzem mudança de comportamento, e eles se aplicam totalmente ao X Frágil.

Naturalmente, o X Frágil como síndrome específica não tem tantos estudos de larga escala sobre ABA quanto o autismo (por ser mais raro). Porém, há consenso entre profissionais de que os mesmos princípios que beneficiam pessoas com TEA e deficiência intelectual também beneficiam aquelas com X Frágil, desde que sejam feitas as adaptações necessárias ao quadro individual. Por exemplo, a Fundação Nacional do X Frágil (NFXF) destaca que decisões sobre implementar ABA devem ser tomadas após avaliação do indivíduo, e que programas ABA para X Frágil podem precisar ser menos diretos e incorporar estratégias de modelo entre pares, devido às características sindrômicas. Assim, não se trata de “ser ABA ou não ser”, mas de como usar a ABA de forma adequada para aquela pessoa.

Outro ponto importante é que a ABA não exclui outras terapias e, pelo contrário, deve integrar-se a uma abordagem multidisciplinar. Como o X Frágil afeta diversas áreas (motor, fala, cognição), geralmente é necessário um time de profissionais atuando em conjunto. Isso pode incluir, além de analistas do comportamento (ABA), fonoaudiólogos para terapia de linguagem, terapeutas ocupacionais para questões sensoriais e motoras finas, fisioterapeutas para motricidade global e tônus, psicólogos ou psiquiatras para abordar aspectos emocionais e orientar os pais, e pedagogos ou educadores especiais para adaptar o ensino escolar. Cada um traz uma peça do quebra-cabeça e todos devem alinhar seus objetivos. Por exemplo, enquanto a ABA ensina a criança a pedir uma pausa quando cansada, a terapeuta ocupacional pode trabalhar técnicas de integração sensorial para ela tolerar melhor certos estímulos; enquanto o fonoaudiólogo desenvolve a musculatura oral para fala, a ABA reforça o uso de palavras no dia a dia, e assim por diante.

Tratamentos combinados também incluem, quando apropriado, o uso de medicações para controlar sintomas específicos. Não existe um remédio que “cure” o X Frágil ou reverta o déficit cognitivo, mas medicamentos podem ajudar com problemas como TDAH (usando psicoestimulantes), ansiedade (ansiolíticos ou antidepressivos) ou transtornos de humor/agressividade (estabilizantes ou antipsicóticos em baixa dose). Esses medicamentos, ao diminuírem sintomas como impulsividade extrema ou ansiedade incapacitante, podem melhorar a participação da criança nas terapias comportamentais, funcionando como coadjuvantes importantes. Diretrizes sugerem que medicações devem ser vistas como terapia adjunta, isto é, um suporte para potencializar os ganhos das intervenções comportamentais, e não o foco único. Por exemplo, ao controlar melhor a hiperatividade com medicamento, a criança consegue prestar mais atenção e aproveitar as sessões de ABA; ou, reduzindo a ansiedade com um ansiolítico leve, ela consegue enfrentar situações sociais treinadas sem entrar em pânico, permitindo que as técnicas aprendidas em terapia surtam efeito. Em resumo, a combinação de ABA com outras terapias e, se necessário, medicamentos tende a oferecer os melhores resultados, pois aborda o desenvolvimento da criança de forma global. Cada área trabalhada impacta positivamente as outras (quando a comunicação melhora, os comportamentos melhoram; quando a ansiedade diminui, a aprendizagem aumenta, etc.).

Por fim, os especialistas são unânimes em afirmar que não existe uma abordagem “tamanho único” no tratamento do X Frágil. Cada pessoa é única, com diferentes graus de sintomas, temperamentos, contextos familiares e culturais. Portanto, o plano de intervenção deve ser altamente individualizado. Antes de iniciar a ABA, por exemplo, um bom profissional irá avaliar o perfil sensorial da criança, suas preferências (o que a motiva), seus pontos fortes e fragilidades específicas. Irá definir metas realistas, personalizadas para aquela criança, em colaboração com a família. Durante o processo, ajustes serão feitos conforme a resposta da criança: se uma estratégia não está funcionando ou está estressando demais, muda-se o método. Essa flexibilidade é fundamental, pois todos os terapeutas devem customizar seus planos de tratamento especificamente para a Síndrome do X Frágil, independentemente da estratégia e de qualquer diagnóstico adicional que o indivíduo tenha… lembre-se, ele tem X Frágil antes de tudo, então isso deve guiar a abordagem. Ou seja, mesmo que a criança também tenha autismo ou TDAH, as características do X Frágil (como a hiperexcitabilidade e o estilo de aprendizagem “gestalt”) precisam direcionar as escolhas terapêuticas. O sucesso reside em adequar as técnicas ao indivíduo, e não tentar encaixar o indivíduo em um protocolo rígido.

Em termos de evidências, há documentação de vários casos de sucesso onde crianças com X Frágil, submetidas a intervenções precoces intensivas (incluindo ABA), desenvolveram-se muito além do esperado inicialmente, como algumas aprendendo a se comunicar efetivamente, adquirindo habilidades acadêmicas básicas e reduzindo comportamentos autísticos a ponto de conseguirem frequentar escolas comuns com apoio. Claro, os resultados variam, mas a tendência geral com intervenção de qualidade é progredir sempre: cada pequena conquista se soma, e ao longo dos anos nota-se um avanço significativo em comparação a não ter feito nada. Por outro lado, sabe-se que a ausência de estimulação e manejo adequados pode piorar o quadro, pois comportamentos disruptivos se cristalizam, a pessoa pode se isolar mais, perdendo-se janelas de aprendizado. Por isso, tanto a literatura quanto a prática convergem na recomendação de iniciar as terapias o quanto antes (idealmente em idade pré-escolar, assim que há suspeita ou diagnóstico) e mantê-las de forma consistente durante toda a infância e adolescência. O cérebro em desenvolvimento tem mais plasticidade nos primeiros anos de vida, e tirar proveito disso com intervenções precoces traz benefícios a longo prazo.

Em conclusão, a ABA se destaca como uma abordagem terapêutica embasada e eficaz para enfrentar muitos dos desafios do X Frágil, desde que aplicada de forma individualizada e integrada a um plano abrangente. Não é uma solução mágica ou instantânea: requer tempo, dedicação da equipe e da família, e ajustes contínuos, mas os ganhos acumulados podem transformar a vida da pessoa com X Frágil, dando a ela maiores habilidades e independência do que teria apenas com o passar natural do tempo. Com base nas evidências atuais, a combinação de amor familiar, estímulo educacional e intervenções comportamentais consistentes é a melhor receita para que esses indivíduos alcancem seu potencial máximo dentro de suas limitações.

 

 

 

 

 

Referências

Alusi, G., Berry-Kravis, E., Nelson, D., Orefice, L.L., & Booker, S.A. (2022). Emerging Therapeutic Strategies for Fragile X Syndrome: Q&A. ACS Chemical Neuroscience, 13(24), 3544–3546. https://doi.org/10.1021/acschemneuro.2c00674

Ranjan, R., Jha, S., Prajjwal, P., et al. (2023). Neurological, Psychiatric, and Multisystemic Involvement of Fragile X Syndrome Along With Its Pathophysiology, Methods of Screening, and Current Treatment Modalities. Cureus, 15(2): e35505. https://doi.org/10.7759/cureus.35505

Sodhi, D.K., & Hagerman, R. (2021). Fragile X Premutation: Medications, Therapy and Lifestyle Advice. Pharmacogenomics and Personalized Medicine, 14, 1689–1699. https://doi.org/10.2147/PGPM.S338846

Puścian, A., Winiarski, M., Borowska, J., et al. (2022). Targeted Therapy of Cognitive Deficits in Fragile X Syndrome. Molecular Psychiatry, 27(6), 2766–2776. https://doi.org/10.1038/s41380-022-01527-5

 

Autor do post:

Luiz Kennedy de Almeida Silva – Psicólogo (CRP:13/9162), Pedagogo especializado em Psicopedagogia, Coordenador ABA.